Žmogaus EGFR geno 29 mutacijos

Plaučių vėžys tapo pagrindine mirčių nuo vėžio priežastimi visame pasaulyje ir kelia rimtą pavojų žmonių sveikatai.Nesmulkialąstelinis plaučių vėžys sudaro apie 80% plaučių vėžiu sergančių pacientų.EGFR šiuo metu yra svarbiausias molekulinis taikinys nesmulkialąsteliniam plaučių vėžiui gydyti.EGFR fosforilinimas gali skatinti naviko ląstelių augimą, diferenciaciją, invaziją, metastazę, anti-apoptozę ir skatinti naviko angiogenezę.EGFR tirozino kinazės inhibitoriai (TKI) gali blokuoti EGFR signalizacijos kelią, slopindami EGFR autofosforilinimą, taip slopindami naviko ląstelių proliferaciją ir diferenciaciją, skatindami naviko ląstelių apoptozę, mažindami naviko angiogenezę ir kt., kad būtų pasiekta tikslinė terapija.Daugybė tyrimų parodė, kad EGFR-TKI terapinis veiksmingumas yra glaudžiai susijęs su EGFR geno mutacijos būkle ir gali specifiškai slopinti navikinių ląstelių, turinčių EGFR geno mutaciją, augimą.EGFR genas yra trumpoje 7 chromosomos rankoje (7p12), kurio visas ilgis yra 200 Kb ir susideda iš 28 egzonų.Mutuota sritis daugiausia yra 18–21 egzonuose, 746–753 kodonų delecijos mutacija 19 egzone sudaro apie 45%, o L858R mutacija 21 egzone sudaro apie 40–45%.NCCN nesmulkialąstelinio plaučių vėžio diagnostikos ir gydymo gairėse aiškiai nurodyta, kad prieš skiriant EGFR-TKI būtina atlikti EGFR genų mutacijų tyrimą.Šis testų rinkinys naudojamas vadovaujantis epidermio augimo faktoriaus receptorių tirozino kinazės inhibitorių (EGFR-TKI) vaistų skyrimu, ir yra pagrindas individualiems pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu.Šis rinkinys naudojamas tik bendroms EGFR geno mutacijoms nustatyti pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu.Tyrimo rezultatai yra skirti tik klinikinei informacijai ir neturėtų būti naudojami kaip vienintelis individualaus pacientų gydymo pagrindas.Gydytojai turi atsižvelgti į paciento būklę, vaistų indikacijas ir gydymą. Norint visapusiškai įvertinti tyrimo rezultatus, naudojami reakcijos ir kiti laboratorinių tyrimų rodikliai bei kiti veiksniai.