Žmogaus EML4-ALK sintezės genų mutacija

Šis rinkinys naudojamas kokybiškai aptikti 12 mutacijų tipų EML4-ALK suliejimo geno žmogaus nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu sergančių pacientų mėginiuose in vitro.Tyrimo rezultatai yra skirti tik klinikinei informacijai ir neturėtų būti naudojami kaip vienintelis individualaus pacientų gydymo pagrindas.Gydytojai turėtų visapusiškai įvertinti tyrimo rezultatus, remdamiesi tokiais veiksniais kaip paciento būklė, vaisto indikacijos, atsakas į gydymą ir kiti laboratorinių tyrimų rodikliai.Plaučių vėžys yra labiausiai paplitęs piktybinis navikas visame pasaulyje, o 80–85 % atvejų yra nesmulkialąstelinis plaučių vėžys (NSLPV).Su dygiaodžių mikrotubuliais susijusių į baltymą panašų 4 (EML4) ir anaplastinės limfomos kinazės (ALK) genų suliejimas yra naujas NSCLC taikinys, EML4 ir ALK yra atitinkamai žmogaus P21 ir P23 juostose 2 chromosomoje ir yra atskirtos maždaug 12,7 milijonų bazinių porų.Buvo rasta mažiausiai 20 suliejimo variantų, tarp kurių yra 12 sulietų mutantų 1 lentelėje, kur labiausiai paplitęs mutantas 1 (E13; A20), po to seka 3a ir 3b mutantai (E6; A20), sudarantys apie 33% ir 29% pacientų, sergančių EML4-ALK suliejimo genu NSCLC, atitinkamai.Crizotinibo atstovaujami ALK inhibitoriai yra mažų molekulių tiksliniai vaistai, sukurti ALK genų suliejimo mutacijoms.Slopindamas ALK tirozino kinazės regiono aktyvumą, blokuodamas jo pasroviui nenormalius signalizacijos kelius ir taip slopindamas naviko ląstelių augimą, kad būtų pasiektas tikslinis navikų gydymas.Klinikiniai tyrimai parodė, kad crizotinibo efektyvumas yra didesnis nei 61 % pacientams, turintiems EML4-ALK sintezės mutacijų, o laukinio tipo pacientams jis beveik neturi įtakos.Todėl EML4-ALK sintezės mutacijos aptikimas yra prielaida ir pagrindas, leidžiantis vadovautis crizotinibo vaistų vartojimu.