MTHFR geno polimorfinė nukleorūgštis
Produkto pavadinimas
HWTS-GE004-MTHFR genų polimorfinių nukleorūgščių aptikimo rinkinys (ARMS-PCR)
Epidemiologija
Folio rūgštis yra vandenyje tirpus vitaminas, kuris yra būtinas organizmo medžiagų apykaitos takų kofaktorius.Pastaraisiais metais daugybė tyrimų patvirtino, kad folio rūgštį metabolizuojančio fermento geno MTHFR mutacija sukels folio rūgšties trūkumą organizme, o įprastas folio rūgšties trūkumo pažeidimas suaugusiems gali sukelti megaloblastinę anemiją, kraujagyslių endotelio pažeidimai ir kt. Folio rūgšties trūkumas nėščioms moterims negali patenkinti savo ir vaisiaus poreikių, todėl gali atsirasti nervinio vamzdelio defektų, anencefalijos, negyvagimio ir persileidimo.Serumo folio rūgšties kiekį veikia 5,10-metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) polimorfizmai.MTHFR geno 677C>T ir 1298A>C mutacijos skatina alanino pavertimą atitinkamai valinu ir glutamo rūgštimi, todėl sumažėja MTHFR aktyvumas ir atitinkamai sumažėja folio rūgšties panaudojimas.
Kanalas
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC (HEX) | Vidinė kontrolė |
Techniniai parametrai
| Sandėliavimas | ≤-18 ℃ |
| Galiojimo laikas | 12 mėnesių |
| Mėginio tipas | Šviežiai surinktas EDTA antikoaguliuotas kraujas |
| CV | ≤5,0 % |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μl |
| Taikomos priemonės: | Applied Biosystems 7500 Real-Time PGR sistemos „Applied Biosystems 7500 Fast Real-Time“ PGR sistemos SLAN ®-96P realaus laiko PGR sistemos QuantStudio™ 5 realaus laiko PGR sistemos LightCycler®480 Real-Time PGR sistema LineGene 9600 Plus realaus laiko PGR aptikimo sistema MA-6000 Realaus laiko kiekybinis terminis ciklas BioRad CFX96 realaus laiko PGR sistema BioRad CFX Opus 96 realaus laiko PGR sistema |
Darbo srautas
1 variantas
Rekomenduojami ekstrahavimo reagentai: makro ir mikro bandymų genominės DNR rinkinys (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ir makro ir mikro testų automatinis nukleorūgščių ekstraktorius (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
2 variantas
Rekomenduojami ekstrahavimo reagentai: Kraujo genominės DNR ekstrahavimo rinkinys (YDP348, JCXB20210062), Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.„Promega“ kraujo genomo ekstrahavimo rinkinys (A1120).
